第165章 舌戰群儒
他彎腰把自己面前那摞資料拿過來,從裡面抽出一張列印好的表格,走到方海林面前,雙手遞了過去。
方海林接過來。
那表格做得很工整,左邊是APECED各系統的常見表現,右邊是小雅目前的臨床表現,中間用箭頭標註了哪些完全吻合、哪些部分吻合、哪些待查。
在“待查“那一欄,唯一一個空格就是腎上腺皮質功能。
劉建民從旁邊湊過來看了一眼,然後抬頭看向林述:“你自己的評價是,目前缺最後一環?“
“對。“林述說,“但我在文獻裡看到一個資訊,部分APECED患者的腎上腺功能不全可能遲發至青春期以後,也就是14-16歲這個階段。小雅今年14歲,目前皮質醇正常,不代表她一年後、兩年後依然正常。“
“所以你的建議是……“
“我建議做AIRE基因測序。“林述的聲音平穩,但每一個字都帶著確定的重量,“如果陽性,一切都有解釋了,她的口腔潰瘍、她的真菌感染、她的低鈣、她的消化道炎症、她的肝臟損傷、她幼年的反覆肺炎和淋巴結感染、她的低血糖發作……所有這些碎片,全部能拼進一張圖裡。“
方海林低頭看了看手裡的表格。然後抬起頭:“林醫生,你說的這些,19篇文獻,你三天之內都看了?“
“精讀的有7篇,泛讀的12篇。“林述說,“索引是華西罕見病中心的張萌醫生提供的。“
方海林把表格放在桌面上,往椅背上靠了回去。他現在的表情就像是一個下棋的人,發現對面這個年輕對手的每一步棋都不是碰運氣。
這時候內分泌科的趙明德第一次開口了。
“林醫生,我有個問題。“他的iPad還亮著,上面是小雅的內分泌檢查報告單,“你剛才說這個孩子的低血糖發作,入院後我們查過空腹血糖,是3.2,正常下限是3.3。她確實有低血糖傾向。你把這個歸在APECED的哪個系統受累?“
“胰腺。“林述說,“AIRE基因突變可能引起自身免疫性胰腺炎或胰島細胞特異性自身抗體。文獻裡有兩篇報道提到了APECED患者合併低血糖,機制可能是自身免疫導致的胰島素受體抗體或胰島功能紊亂。當然這個方向還不完全清楚,但至少說明,內分泌系統受累可以有多種表現,不限於甲狀旁腺和腎上腺。“
趙明德點了下頭,在自己的iPad上打了個什麼標記,沒有再追問。
孟學禮這個時候又開口了:“方主任,劉主任,趙主任,我跟你們交個底。這位病人來協和之前,已經跑了八年。家裡賣了一套房子,懸賞一百萬。如果我們現在停在'自免肝'這個診斷上,那她接下來還要繼續吃激素、繼續跑醫院、繼續找不到病根。“
他看了林述一眼,然後繼續說:“林述這孩子是我看著成長起來的。他不是那種靠碰運氣診斷的人。他提這個方向,有他的證據,剛才我們都看到了。我建議今天先不急著下結論,把基因測序做了。陽性,皆大歡喜;陰性,我們排除一個方向,繼續查。有什麼損失?“
方海林然拿起面前那張表格,又看了一遍,放下來,開口:“AIRE基因測序……需要送檢外院吧?協和罕見病中心有這項業務嗎?“
“有。“孟學禮說,“我跟遺傳室說一聲,開綠色通道。樣本今天就送。“
方海林點了下頭。
他雖然沒有說“我同意“,但那個點頭已經代表了一切。
劉建民揉了揉太陽穴:“老孟,既然要做就儘快做。這個病人我一直關注,如果再拖下去她的肝臟可能出現不可逆損傷。早確診早換方案,不管是自免肝還是APECED,治療方案天差地別。“
“今天就送。“孟學禮重複了一遍,然後看向林述,“你去開申請單,把樣本準備好。“
“已經準備好了。“林述說。
方海林站了起來。看了一眼林述。
“林醫生。“
“方主任。“
“如果結果是陽性,“方海林頓了一下,“我會在科會上正式更正我的意見。你今天做的這個討論會,很有水平。“
他說完沒有等林述回答,轉身走出了會議室。
劉建民也站起來,拍了拍孟學禮的肩膀:“這是個好苗子啊。你帶的人是一個比一個厲害啊。“
然後他看了一眼林述,“年輕人,你那份表格能不能給我影印一份?我拿去消化科內部討論用。“
“好的劉主任,我下午讓護士送到您辦公室。“
“謝了。“劉建民也走了。
趙明德是最後一個起身的,經過林述身邊時對他說了一句:“下次內分泌科的會診你也來。我們需要有人替我們盯著那些'不太像單純內分泌病'的病。“
他說完,跟孟學禮點了下頭,也離開了。
會議室裡只剩孟學禮和林述兩個人。
孟學禮站起來,把保溫杯的蓋子擰緊,然後長長地撥出一口氣。
他看了一眼林述,從早上八點四十五分到現在,一個多小時,這個年輕人一直站在那裡,脊背挺直,沒有喝過一口水。
“坐下來歇會兒。“他說。
林述在椅子上坐下來,發現自己的小腿有些發酸。
他之前沒感覺到,現在緊張感消退之後,三天的疲憊一起湧了上來。
孟學禮在他旁邊坐下,沒有說話。
兩個人就這麼安靜地坐了一會兒。
“你什麼時候把申請單開好的?“孟學禮問。
“昨天下午。“林述說,“我在圖書館的時候,先把電子申請單填好了,存了草稿,沒提交。今天早上會診之前,徵得家屬簽了知情同意書,樣本已經抽好了放在檢驗科冰箱裡。“
孟學禮看了他一眼:“你連家屬知情都簽了?“
“許老師那邊我昨天就溝透過了。“林述說,“我把大概的方向跟他講了,也說了這個檢測不是為了推翻什麼,是為了確定方向。他說只要有明確的方向,他什麼都同意。“
孟學禮沉默了幾秒,然後笑了一聲:“你這孩子……算得真穩。“
“畢竟您說過,沒結果之前別說太滿。“林述說,語氣裡有一點極淡的笑意。
孟學禮哼了一聲,站起來往外走:“我去跟遺傳室打電話,你今天中午把申請單送過去。還有,“
他走到門口,回頭看了一眼白板。
“方海林這個人可是很傲的。但你今天是靠證據把他給壓住了。回頭結果出來了,不管陽性還是陰性,你都去他辦公室當面彙報一次。“
“明白。“
孟學禮走了。門關上後,會議室完全安靜下來。